O terapie genică experimentală ar putea reprezenta o șansă pentru persoanele care nu aud. Terapia, dezvoltată de o companie din China, a ajutat la restabilirea auzului pentru mai mulți copii cu surditate congenitală. Cercetătorii implicați în acest experiment au făcut publică reușita studiului clinic, venind cu noi dovezi privind eficacitatea unor astfel de tratamente.
În studiul publicat în revista medicală The Lancet, se menționează că, în cazul a cinci dintre cei șase copii mici cu surditate profundă, implicați în experiment, a fost recăpătat auzul și s-au constatat îmbunătățiri în ceea ce priveşte recunoaşterea vorbirii, la şase luni după tratamentul bazat pe terapia dezvoltată de Refreshgene Therapeutics.
„Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile. Am văzut cum capacitatea auditivă a copiilor s-a ameliorat considerabil de la o săptămână la alta, precum şi recâştigarea capacităţii lor de a vorbi”, a punctat Zheng-Yi Chen, de la spitalul Massachusetts Eye and Ear din Boston şi Harvard Medical School, cercetător care a participat la realizarea studiului clinic.
Oamenii de știință au explicat că toți copiii sufereau de surditate profundă cauzată de o mutaţie a genei OTOF (care codează proteina otoferlină). O stare funcţională a proteinei otoferlină este necesară pentru a transmite semnalele sonore de la ureche la creier.
Studiile realizate în acest domeniu indică faptul că mutațiile OTOF reprezintă între 2% şi 8% dintre cazurile de surditate congenitală. De exemplu, în Statele Unite, unul din fiecare 1.000 de copii născuţi aici suferă de hipoacuzie moderată până la profundă.
Echipa implicată în procedurile chirurgicale a utilizat un virus inofensiv pentru a transporta o versiune a genei umane OTOF în urechile interne ale pacienţilor.
Cercetătorii au urmărit foarte atent subiecții, iar după 26 de săptămâni, au constatat că cinci dintre cei şase copii şi-au recăpătat auzul, cu îmbunătăţiri semnificative în ceea ce priveşte percepţia vorbirii şi capacitatea de a purta conversaţii. Oamenii de știință au menționat că majoritatea efectelor secundare au fost minore şi niciunul dintre ele nu a avut un impact pe termen lung.
În cazul celui de-al șaselea subiect implicat în experiment, cercetătorii nu sunt siguri deocamdată în privinţa motivului pentru care nu a răspuns la tratament. O posibilă explicaţie este că o parte a soluţiei hidrolizate ce a fost folosită în terapia genică s-a scurs din urechea internă în timpul operaţiei sau după aceasta.
Succesul anunțat de compania din China nu este singular. La începutul acestei săptămâni, o altă echipă medicală a făcut public faptul că a reușit restabilirea auzului la un copil de 11 ani. Acesta a fost primul pacient ce a primit terapia genică OTOF dezvoltată de compania Eli Lilly.
De asemenea, anul trecut, în octombrie, Regeneron Pharmaceuticals a vorbit despre rezultate pozitive de siguranţă şi de eficacitate la primul copil cu hipoacuzie profundă asociată cu gena OTOF care a primit o terapie bazată pe gena ce codează otoferlina.
Toate aceste studii clinice reprezintă o reală speranță pentru lumea medicală. „De la inventarea implanturilor cohleare, în urmă cu 60 de ani, nu a existat un tratament eficient pentru surzenie. Este o piatră de hotar uriaşă, care simbolizează o nouă eră în lupta împotriva tuturor tipurilor de pierdere a auzului”, a transmis Zheng-Yi Chen.
În luna februarie, va avea loc reuniunea de iarnă a Asociaţiei pentru Cercetare în Otorinolaringologie, iar cu această ocazie lumea științifică va analiza rezultatele actualizate ale acestor studii clinice.
Autor: Ștefania Enache
Foto: Massachusetts Eye and Ear
